A doença falciforme, condição genética e hereditária que afeta até 100 mil brasileiros, provoca mais que anemia. É uma patologia sistêmica, com impactos em múltiplos órgãos e rotinas, frequentemente subdiagnosticada ou mal compreendida. Neste 19 de junho, Dia Mundial de Conscientização, a hematologista Marimília Pita desmistifica a doença, destacando os desafios do diagnóstico precoce e do tratamento no Brasil.
Marimília Pita, oncohematologista pediátrica e fundadora da ONG Lua Vermelha, esclarece: “Todo doente falciforme é anêmico. A doença falciforme é uma doença sistêmica que afeta todos os órgãos. Ela é genética, hereditária e passada de pais para filhos”. Sua atuação na Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) reforça a importância de um olhar especializado para a condição.
A Organização das Nações Unidas (ONU) instituiu a data para dar visibilidade a essa condição genética. A iniciativa busca reduzir o preconceito e melhorar o acesso ao diagnóstico e tratamento.
As Hemácias em Forma de Foice
A alteração celular define a doença. Hemácias, os glóbulos vermelhos, perdem o formato flexível de grão de feijão, adquirem a aparência rígida de uma foice.
Daí o nome falciforme.
Essa modificação causa danos. Hemácias anormais se rompem em 20 a 80 dias, não em 120. Pacientes vivem em anemia constante.
A rigidez das células deformadas impede sua passagem pelos microvasos sanguíneos. Elas os entopem. Esse bloqueio priva tecidos e órgãos de oxigênio. Isso gera “microinfartos”, como descreve a médica.
Ao longo dos anos, esses eventos repetidos degeneram órgãos. O paciente desenvolve cardiopatias, pneumopatias, nefropatias. Os danos acumulam-se, reduzindo a função dos sistemas.
Diagnóstico Precoce via Teste do Pezinho
O diagnóstico pode ocorrer logo nos primeiros dias de vida. Há 25 anos, o Ministério da Saúde incluiu a detecção da hemoglobina falciforme no Teste do Pezinho. O exame é obrigatório e gratuito para recém-nascidos.
Identificação precoce transforma o prognóstico. Bebês diagnosticados na maternidade acessam tratamento preventivo contra infecções, principal causa de morte em crianças falciformes antes dos sete anos. O acompanhamento atenua sintomas.
Para a maioria dos pacientes, não existe cura. O tratamento gerencia os sintomas. Em casos específicos, um transplante de medula pode ser curativo, mas exige critérios rigorosos de elegibilidade e um doador compatível.
A Dor Crônica e o Estigma
Crises de dor intensa marcam a rotina de quem vive com a doença falciforme. A causa reside na obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em formato de foice. A dor pode ser excruciante, afetando ossos, articulações e qualquer parte do corpo.
Crianças pequenas manifestam inchaço e vermelhidão nas mãos e nos pés. A intensidade da dor leva pacientes a internações. Muitos precisam de morfina em UTIs.
Apesar da severidade, o tratamento da dor enfrenta barreiras. Um estudo internacional com 2 mil pacientes, incluindo 260 brasileiros, revelou uma disparidade alarmante. Apenas 34% dos pacientes no Brasil receberam morfina durante as crises. Nos Estados Unidos e Canadá, as taxas chegam a 98% e 99%, respectivamente. Essa diferença expõe falhas na formação, protocolos médicos e preconceito.
A submedicação é uma realidade. Muitos pacientes são estigmatizados como adictos, “porque chegam no pronto-socorro uivando de dor e pedindo, pelo amor de Deus, uma morfina”, afirma Marimília Pita. O sofrimento físico se soma à injustiça social.
Racismo Estrutural e a Doença Falciforme
O impacto da doença falciforme no Brasil se cruza com o racismo estrutural. A mutação genética tem sua origem no continente africano. Por isso, a doença apresenta maior incidência na população negra.
Marimília Pita relaciona: “É uma doença hematológica, crônica, que mata, e os pacientes são pobres. No Brasil, a raça negra tem relação direta com a condição socioeconômica do indivíduo”. Isso traduz-se em disparidades no acesso a diagnóstico e tratamento.
Apesar da maior prevalência, a doença não é exclusiva da população negra. Nem restrita à África. Em um país miscigenado como o Brasil, a condição se manifesta em diversas etnias. “É uma doença mundial. Ela ocorre também na Índia, na Arábia, na Europa, nas Américas, na Austrália, no Caribe, em tudo que é lugar do mundo”, declara a médica.
A negligência e a falta de recursos em comunidades mais vulneráveis agravam o quadro. A visibilidade do Dia Mundial de Conscientização busca confrontar essas iniquidades, promovendo equidade no cuidado à saúde.
Vidas Marcadas: Nilceia e Agner, Lucas e a Superação
A trajetória de Nilceia Alves Gomes da Silva ilustra o desafio do diagnóstico. Seu filho, Agner Eduardo da Silva, tinha quase 2 anos quando os sintomas começaram. “Começou com as crises que, até então, eu não sabia o que eram, com dores na mão, no pé, que ficavam inchados”, disse Nilceia à Agência Brasil. Médicos inicialmente atribuíam os inchaços a picadas de insetos.
Apenas um médico particular levantou a hipótese da doença falciforme. Ele encaminhou Agner para instituições gratuitas em São Paulo. “Ali, começou a nossa trajetória”, lembra Nilceia. Agner, hoje com 47 anos, advogado, casado e pai, superou as hospitalizações constantes. “Ele tem a doença até hoje, mas não é coitadinho. Tem que saber conviver com a doença, correr atrás dos seus direitos e viver”, afirma a mãe, orgulhosa.
O caso de Lucas Henrique Gama Nascimento, 35 anos, ecoa essa resiliência. Desde o nascimento com a doença falciforme, Lucas aprendeu a lidar com limitações. “Você não entende direito que tem que ser um pouco diferente das outras crianças. Sempre tem aquela coisa de não faz isso, evita aquilo”, contou Lucas à Agência Brasil. Ele enfrentou internações frequentes e crises de dor excruciante.
A doença trouxe não apenas desafios físicos, mas emocionais. “Você não tem nenhuma segurança. Você está bem, mas não pode planejar muito. Às vezes, você planeja e é frustrado, porque acorda com dor”, explicou. O apoio familiar foi essencial. “Graças a Deus, eu tive uma mãe que nunca fez disso um peso. Ela sempre me colocava para cima e falava: ‘Você pode, sim, você é igual às outras pessoas, você é forte’”.
Lucas se tornou a primeira pessoa de sua família a cursar uma faculdade federal. Formou-se em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais pelo Instituto Federal de São Paulo (IFSP). Após 12 anos na área, uma necrose no fêmur, sequela da doença, o afastou.
Ele aguarda uma prótese, recuperando-se de um transplante de medula malsucedido. Casado, pai de dois filhos pequenos, Lucas também é escritor. Publicou Você tem um propósito, livro que aborda inteligência emocional e espiritual para superação.
As histórias de Agner e Lucas destacam a capacidade humana de adaptação. Mostram, também, a necessidade de um sistema de saúde mais atento e equânime para todos os pacientes com doença falciforme.
Contexto
A doença falciforme representa um desafio persistente de saúde pública no Brasil e globalmente. Sua prevalência, principalmente em populações de origem africana e miscigenadas, como a brasileira, exige políticas públicas focadas em diagnóstico precoce e tratamento contínuo. A invisibilidade social, o estigma da dor e da raça resultam em falhas assistenciais. Perpetuam sofrimento e marginalização. Conscientização e pesquisa transformam a realidade de milhares de pacientes, assegurando dignidade e qualidade de vida. Terapias genéticas e acesso à medicina de alta complexidade são horizontes para a melhoria do manejo a longo prazo.
